Ataxia de Friedreich

La idea de hablaros sobre esta enfermedad no muy común, se nos ocurrió cuando en una de estas tardes de Carnaval andando por las estrechas calles de nuestra ciudad vimos pegado en una pequeña tienda de ultramarinos el cartel de una joven de no más de 17 años reclamando ayuda, su nombre es Yasmina Alcolea Rosas y ya hace un tiempo que padece de la misma.

La ataxia de Friedrich es una enfermedad hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular (falta de equilibrio y coordinación), problemas de habla e incluso cardiopatías fatales. Se le dio el nombre del médico Nicholaus Friedreich, quien fue el primero en describir la enfermedad en la década de 1860. El transtorno se inicia en la infancia y el paciente queda confinado en una silla de ruedas hacia los 20 años. Imaginaros como debe sentirse la joven sabiendo el futuro que le espera…

Para una explicación mas técnica de cómo se produce esta enfermedad, sobre todo para aquellos que conocen algo del tema, os explicaremos que esta es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que uno tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado.

Como ya os hemos dicho es bastante poco común, aproximadamente 1 de cada 22,000 a 29,000 personas desarrollan esta enfermedad y hay una mayor posibilidad de padecerla si se tienen antecedentes familiares de esta. Síntomas. Como ya hemos dicho los síntomas comienzan en la infancia, entre los 5 y los 15 años de edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad. El primer síntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y luego al tronco. Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos, y se desarrollan las deformidades. Otros síntomas incluyen la pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. A menudo hay una pérdida gradual de la sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Se desarrolla la disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras), y la persona se cansa con facilidad. Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus) son comunes. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiración.

En cuanto a la expectativa de vida esta puede provocar una muerte temprana, otras personas sin embargo mueren en la edad adulta de la enfermedad cardíaca asociada, la causa de muerte más común. Por otra parte algunas personas con síntomas menos graves de ataxia de Friedreich viven mucho más, algunas veces hasta los 60 o 70 años, pero claro en unas condiciones pésimas de vida…

Diagnóstico de la enfermedad

Los médicos diagnostican la ataxia de Friedreich realizando un examen clínico minucioso, que comprende una historia clínica y un examen físico detallado. Las pruebas que podrían realizarse son:
-electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares,
-estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios trasmiten los impulsos,
-electrocardiograma (ECG), que muestra una presentación gráfica de la actividad eléctrica o del patrón de latidos del corazón,
-ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco,
-imágenes de resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (CT), que proporcionan una imagen del cerebro y la médula espinal,
-punción lumbar para evaluar el líquido cefalorraquídeo,
-análisis de sangre y orina para verificar niveles aumentados de glucosa, y
-pruebas genéticas para identificar al gen afectado.

Actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones acompañantes pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo posible. La diabetes, si estuviera presente, puede tratarse con dieta y medicamentos como la insulina, y algunos de los problemas del corazón también pueden tratarse con medicamentos. Los problemas ortopédicos como las deformidades de los pies y la escoliosis pueden tratarse con aparatos o cirugía. La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y piernas, y la dificultad en el habla pueden tratarse con sesiones de Logopedia, e incluso podemos encontrar asesoramiento psicológico y grupos de apoyo para los que la padecen y que además pueden ayudar a sus familias a afrontar la enfermedad. Los científicos esperan que los avances recientes en la comprensión de la genética de la ataxia de Friedreich lleven a descubrimientos en el tratamiento.

En España la incidencia podría ser mayor de la cifras dadas para poblaciones de origen europeo: "La Ataxia de Friedreich (en España) es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes"Os dejamos un vídeo acerca de un programa que realizó un reportaje acerca de esta enfermedad.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), realiza investigación sobre la ataxia de Friedreich y otras formas de ataxias hereditarias en sus instalaciones y patrocina estudios adicionales en centros médicos de todos los Estados Unidos.
Los investigadores son optimistas respecto a que pronto estarán más cerca de entender las causas de la enfermedad, lo que finalmente los ayudará a desarrollar tratamientos eficaces y estrategias de prevención para la ataxia de Friedreich.
Sin embargo a pesar de que no exista cura. Al parecer, hay un doctor en Argentina llamado Eduardo Nicora que ha tratado cinco casos de Ataxia de Friedreich y con sus métodos ha logrado que los pacientes hayan mejorado en un 80 por ciento. Trabaja en una clínica llamada Stemcell de Buenos Aires.

Básicamente el tratamiento costaría unos 12.000 dólares -que al cambio serían alrededor de 10.000 euros. No se tendría que someter a ningún tipo de operación quirúrgica, sino que durante diez días el paciente permanecería aisladao en una cámara hiperbárica durante una hora. El objetivo es que se le abran los poros del cuerpo y el último día le pincharían en la cresta ilíaca -situada a la altura de la cadera- para sacarle células madres y de manera inmediata inyectárselas vía venosa para que se vayan regenerando.

Se garantiza que el tratamiento no tiene ningún tipo de contraindicaciones, ya que todo lo genera el propio cuerpo del paciente. Posteriormente, este tendría que permanecer algunos días más para ver cómo responde el paciente al tratamiento, Sin embargo como ya se ha dicho se trata de un tratamiento prueba.
Este es el tratamiento por el que Yasmina Alcolea está removiendo cielo y tierra y se ha dado a conocer a través de redes sociales, carteles e incluso galas benéficas para poder costeárselo pues como habéis podido ver es bastante caro y no todo el mundo podría permitírselo, lo que es una verdadera injusticia…

A continuación, os dejamos un pequeño relato basado en hechos reales elaborado por nosotras mismas:

15 de Noviembre 2003.

Querido diario.
Hoy, fuiste el regalo de mi mamá (¡Ya era hora con toda la lata que le he dado!).
Estoy muy contenta y a partir de ahora voy a prometerte que te contaré TODO. Pero sólo cosas importantes e interesantes, porque no quiero ser de esas niñas que escriben todos los días lo mismo: 'Hoy me he levantado, duchado, cepillado los dientes, blablabla...', y no me refiero a nadie en concreto. (Ejem, vale, lo reconozco, el otro día aprovechando que Clara no estaba en su cuarto leí un trozo de su diario..)

6 de Febrero 2005.

Estoy asustada.
Hacía tiempo que no te escribía, lo sé, pero es que últimamente me ha estado pasando cosas muy extrañas. No sé por donde empezar.
Mis padres acaban de venir de la reunión con el doctor. Ambos estaban silenciosos (¡Mamá silenciosa = hecho histórico!). Intento añadir un toque de humor al asunto, aunque ni siquiera sonrío al escribirlo. Habían ido para hablar con el renombrado doctor sobre lo que me estaba pasando, y sea lo que sea que haya dicho, no debe ser muy bueno si intentan evitarme la mirada.
'No te preocupes, cariño, vas a estar bien'.
Esa fue la mentira que me soltó papá, porque no sabía mentir. Era su mayor...mmm defecto para él, y virtud para mí.
Volviendo al tema, todo empezó hace un tiempo. Quizás al principio, cuando había empezado a perder la sensibilidad en pequeñas partes de mi cuerpo, como algunos dedos de mi pie derecho, etc; o incluso a veces el equilibrio, lo achaqué a alguna enfermedad común, como algo pasajero. Pero ahora ya no. No después de algunos incidentes anormales, como lo que pasó en aquella comida familiar.
Todo iba perfecto, estábamos saboreando la deliciosa sopa de la abuela cuando, de repente, la mano mía que tenía la cuchara realizó un movimiento involuntario que tiró la cuchara hacia atrás. Y te juro que mi intención era dirigirla hacia mi boca.
Tras este incidente, cada vez me sucedían más frecuentemente hechos parecidos.
Al día siguiente, mis padres comenzaron lo que no sería más que el principio de una batalla de incontables pruebas para diagnosticar lo que, sea lo que sea (rezo a Dios) tengo.


Ayer le llamaron del hospital para informarle de la llegada de un famoso e importante doctor especializado en enfermedades raras. No recuerdo su nombre, pero si insistí en ir con ellos, cosa que me prohibieron. Y aquí estoy, más desesperada que Homer Simpson sin cerveza, intentando escuchar a escondida la conversación que están teniendo mis padres en su cuarto, ya que no tenían intención de contarme nada. ¡Ya te contaré, querido diario!

30 de Julio de 2007

Sé que si pudieras hablar, me preguntarías porque siempre tardo mínimo un año en escribirte. ¡Ni que necesitara tanto tiempo para pensar sobre qué escribirte!
Pero esta vez tengo una excusa razonable, y es que he estado realmente muy ocupada.

Las cosas han cambiado mucho desde la última vez que te escribí, pero lo más importante de todo: ¡Ya sé cómo se llama la enfermedad que padezco! ATAXIA DE FRIEDRICH (Sí, lo sé, el nombre es muy raro y no me he equivocado escribiendolo) Ya se me ha pasado el cabreo con mis padres por habermelo ocultado durante un año.
Ellos ya lo sabían desde la última vez que te escribí, cuando lo de la reunión con el doctor De la Escosura (Normal que no me acordara del apellido...), pero hablaron y decidieron que era mejor que yo no supiera nada.
Sé que lo hicieron pensando que era lo mejor para mí, ¡pero menuda injusticia! ¿Qué les dieron a ellos por pensar que pueden decidir por mí sobre MI vida? (Ya te supones cuál fue la discusión, ¿no?)
Pero bueno, he decidido actuar con madurez y dejar las discusiones, ya que finalmente no pudieron seguir ocultándomelo. Además, las ojeras de ambos demuestran lo preocupados que están, y me sentí culpable.
Y sé que no es culpa mía tener esta enfermedad, pero no puedo evitar pensar que si no existiese, facilitaría mucho la vida de mis seres queridos. Y eso me lleva al tema de Dios, ¿ de verdad puede existir un ser todopoderoso allí arriba? Y si existe, ¿por qué no hace nada por personas inocentes como yo, que estamos sufriendo tanto por enfermedades? (Espero que mamá no lea esto, porque le daría un infarto. Mi madre es muy religiosa)
Bueno, me voy a cenar que me están llamando.

18 de Marzo de 2008

Cada vez me siento peor.
Mi enfermedad es degenerativa y por ahora no hay cura.
Mi padre había estado buscando en internet y encontró una página latina, concretamente argentina creo, que decía que tenía la cura para mi enfermedad. No sabes lo que sentí en ese momento cuando me lo dijo (fue como si me hubieran crecido unas alas y he empezado a volar hacia el cielo con un sentido del equilibrio que no poseo al caminar), pero me contuve a mí misma para no tener demasiadas esperanzas.
Es la lección que he aprendido a lo largo de estos años, no soñar demasiado alto porque la caída puede doler. Aunque mi sueño nunca ha sido como los de mis amigos: ser ricos, o famosos, o importantes, etc. No, yo simplemente sueño con una vida normal, acabar los estudios, encontrar un trabajo estable, casarme y tener mis propios hijos a los que darle todo el amor que mis padres han podido darme. Y es mucho. Muchísimo.
Por eso quiero dejar de ser una carga para ellos, una preocupación constante.
Para la operación, que consistía en usar las células madres, hacen falta unos 30000 € que no tenemos y no sé de dónde piensan mis padres sacar.
Sólo espero que la página web esa no sea una estafa como muchos nos están advirtiendo, y por eso hemos pensado en acudir a un experto.
Personalmente pienso que si alguien es capaz de jugar con las esperanzas de muchas familias sólo por dinero, esa persona merece padecer lo que estoy padeciendo. ¡Y eso que lo que sufro no se lo deseo a nadie!
Además, ¿sabías que uno de los síntomas de la enfermedad puede hacer que acabe en una silla de rueda? Eso, sinceramente, creo que es de las cosas que más me atemoriza. No quiero acabar dependiendo cada segundo de alguien, que cada paso que diese tuviera que estar supervisado por alguien, odio sentirme inválida, inútil, odio todo esto...
Espero que la próxima vez que te escriba sea para contarte algo bueno, algún milagro que ocurra gracias a Dios por todas las veces que mamá le reza (algo que ya abandoné la costumbre de hacer) ojalá te cuente pronto que ya me estoy curando... pero sinceramente, mientras te escribo esta última frase, por dentro me siento como si estuviese pidiendo la luna.

Bibliografía:
-http://www.iqb.es/neurologia/enfermedades/ataxiafriedrich1.htm
-Libro Harrison de Medicina Interna
-Libro Neuroanatomía por Crossman
-http://pilar-ataxiadefriedrich.blogspot.com/
-http://www.neurorehabilitacion.com/ataxia_de_friedreich.htm

Trabajo Realizado por : Fefita Pascual Pérez y Jia Qi Zeng 2º Bach A